هي متلازمة تتوارث بصفة متنحية و اصل المشكلة فيها خلل جيني نتاجه تغير هيكل الجسد تبدأ أعراضها منذ تواجد الجنين في بطن امه، فيكون نموه متأخرا وحجمه صغيرا بما في ذلك محيط الرأس ويستمر التأخر في النمو.
الصفات الجسدية للمصاب:
- قصر القامة
- صغر الرأس مع شكل مميز للرأس
- كبر الانف مع شكل حاد
- العينين واسعة
- كبر الاذنين
- صغر الذقن
- حدوث مشاكل في المفاصل كمفصل الفخذ والكوع
كم ان المصاب يعاني من قصور في القدرات العقلية (الفكرية)
