متلازمة ريت هي متلازمة تنتج عن طفرة جينية في الجين MECP2 الموجود في كرموسوم X وهناك قلة من الحالات يكون الخلل في جين اخر، عادة تحدث عند الإناث و لكن هناك بعض الحالات التي ثبت وجودها في الذكور
ما يحصل في متلازمة ريت ان قشرة الدماغ أو المادة الرمادية في الدماغ هي المتأثرة، و يبدو المصاب بها طبيعيا حتى عمر 6-18 شهرا رغم ان بعض علامات التأخر في التطور قد تكون موجودة
أعراض متلازمة ريت:
- بعد عمر الـ 6-18 شهر يتوقف المصاب عن اكتساب المهارات ويلي ذلك فقدان للمهارات الحركية و قدرات الكلام التي تم اكتسابها سابقا
- تصل نسبة المصابين بالصرع إلى80٪ من الحالات بدرجات متفاوتة وقد تصعب السيطرة على التشنجات في بعض الحالات حتى مع تعدد الأدوية
- يفقد المصاب الحركات الطبيعية في اليدين و يكتسب حركات نمطية لا إرادية بشكل رفرفة في اليدين أو تكرارية كوضع اليدين في الفم و يتصف المصاب اكلينيكيا بصغر اليدين و القدمين و تراجع في زيادة محيط الرأس لدرجة صغر حجمه.
- يعاني المصاب من الرخاوة بشكل شائع لكن الشد و الحركات الا إرادية ايضا أعراض يعاني منها بعض مرضى متلازمة ريت.
- تشيع اضطرابات الجهاز الهضمي بين مرضى متلازمة ريت كالامساك الذي قد يشكل مشكلة كبيرة لهم و كذلك ارتجاع المري، كما ان مشاكل التنفس من عدم الانتظام أو سرعة التنفس أو انكتام النفس أو التنهد أمور كثيرة الشيوع لدى مرضى متلازمة ريت
- حوالي نصف مرضى متلازمة ريت لا يتمكنون من المشي و هنا تزيد مشاكل تقوس العمود الفقري التي قد تحتاج لتدخل جراحي
متلازمة ريت و اضطراب التوحد:
تظهر عند المصاب أعراض عديدة قد تعطيه التشخيص الخاطئ بالتوحد كالنمطية الحركية و نوبات البكاء أو الصراخ و افتقاد التفاعل الاجتماعي والعاطفي وتلافي تلاقي نظرات العينين إضافة لافتقاد التواصل اللغوي والإحساس المفرط
علاج متلازمة ريت:
هناك العديد من الأبحاث التي تجري الآن لمحاولة إيجاد طريقة لتعويض البروتين الناقص نتيجة الخلل الجيني أو تصحيح وضع النواقل العصبية لتخفيف الأعراض أو تحسين الوضع عند مرضى، و خلال هذا الوقت فالعلاج المتوفر هو علاج للأعراض من صرع و مشاكل الجهاز الهضمي و التنفسي إضافة إلى العلاج الطبيعي و العلاج الوظيفي و علاج الأعراض النفسية و غيرها
