متلازمة ريت Rett Syndrome

0
483

متلازمة ريت هي متلازمة تنتج عن طفرة جينية في الجين MECP2 الموجود في كرموسوم X وهناك قلة من الحالات يكون الخلل في جين اخر، عادة تحدث عند الإناث و لكن هناك بعض الحالات التي ثبت وجودها في الذكور

ما يحصل في متلازمة ريت ان قشرة الدماغ أو المادة الرمادية في الدماغ هي المتأثرة، و يبدو المصاب بها طبيعيا حتى عمر 6-18 شهرا رغم ان بعض علامات التأخر في التطور قد تكون موجودة

أعراض متلازمة ريت:

  1. بعد عمر الـ 6-18 شهر يتوقف المصاب عن اكتساب المهارات ويلي ذلك فقدان للمهارات الحركية و قدرات الكلام التي تم اكتسابها سابقا
  2.  تصل نسبة المصابين بالصرع إلى80٪ من الحالات بدرجات متفاوتة وقد تصعب السيطرة على التشنجات في بعض الحالات حتى مع تعدد الأدوية
  3. يفقد المصاب الحركات الطبيعية في اليدين و يكتسب حركات نمطية لا إرادية بشكل رفرفة في اليدين أو تكرارية كوضع اليدين في الفم و يتصف المصاب اكلينيكيا بصغر اليدين و القدمين و تراجع في زيادة محيط الرأس لدرجة صغر حجمه.
  4. يعاني المصاب من الرخاوة بشكل شائع لكن الشد و الحركات الا إرادية ايضا أعراض يعاني منها بعض مرضى متلازمة ريت.
  5. تشيع اضطرابات الجهاز الهضمي بين مرضى متلازمة ريت كالامساك الذي قد يشكل مشكلة كبيرة لهم و كذلك ارتجاع المري، كما ان مشاكل التنفس من عدم الانتظام أو سرعة التنفس أو انكتام النفس أو التنهد أمور كثيرة الشيوع لدى مرضى متلازمة ريت
  6. حوالي نصف مرضى متلازمة ريت لا يتمكنون من المشي و هنا تزيد مشاكل تقوس العمود الفقري التي قد تحتاج لتدخل جراحي

متلازمة ريت و اضطراب التوحد:
تظهر عند المصاب أعراض عديدة قد تعطيه التشخيص الخاطئ بالتوحد كالنمطية الحركية و نوبات البكاء أو الصراخ و افتقاد التفاعل الاجتماعي والعاطفي وتلافي تلاقي نظرات العينين إضافة لافتقاد التواصل اللغوي والإحساس المفرط

علاج متلازمة ريت:
هناك العديد من الأبحاث التي تجري الآن لمحاولة إيجاد طريقة لتعويض البروتين الناقص نتيجة الخلل الجيني أو تصحيح وضع النواقل العصبية لتخفيف الأعراض أو تحسين الوضع عند مرضى، و خلال هذا الوقت فالعلاج المتوفر هو علاج للأعراض من صرع و مشاكل الجهاز الهضمي و التنفسي إضافة إلى العلاج الطبيعي و العلاج الوظيفي و علاج الأعراض النفسية و غيرها