مرض ساندهوف مرض وراثي ينتج عن نقص الإنزيم beta Hexoaminidase A & B ينتج عنه اضطراب في تخزين أنواع من الدهون
يتوارث هذا المرض بشكل متنحي فيكون كلا الوالدين ناقلا له و هناك طفرات جينية مختلفة مسببة للمرض
يسبب تراكم تلك الدهون في مرض ساندهوف تدمير تدريجي للجهاز العصبي والدهون ذاتها تتراكم في الأعضاء الأخرى
هناك ثلاث انواع للمرض لكل نوع وقت حدوثه واعراضه:
1. النوع الشائع وهو اشدها: تبدأ أعراضه خلال السنة الأولى من الحياة، حيث يعاني المصاب من
– بطء التطور
– تضعف القوى
يلي ذلك
– فقدان المهارات المكتسبة سابقا
– يصاب المريض بالتشنجات
– يتأثر السمع و البصر
– تتضخم الأعضاء الداخلية و تتأثر العظام
– و يؤدي للوفاة المبكرة
2. النوع الثاني تبدأ أعراضه بين سن 3 و 10 سنوات بأعراض مشابهة لكن اخف وهو نادر
3. النوع الثالث يحدث عند الكبار ويؤثر على القدرات الحركية ثم القدرات الأخرى بشكل أخف من النوع الأول وهو ايضا نادر الحدوث
علاج متلازمة ساندهوف
- لليوم لا يوجد هناك علاج فعلي للمرض فالعلاجات المتوفرة للأعراض من تشنجات و دعم غذائي و غيره
- من الممكن منع حدوث المرض عند معرفة الجين المسبب عند المصاب فتتم المشورة الوراثية و يتم الإخصاب باختيار نطف سليمة
- و المكان الأفضل للتشخيص و المشورة الوراثية هو قسم الأمراض الاستقلابية و الوراثية في المراكز المختصة
