متلازمة داون بقلم د.مريم النويمي

0
188

قامت بكتابة و إعداد المقال الدكتورة “مريم النويمي” استشارية طب الأطفال و حديثي الولادة

ما هي متلازمة داون؟
المغولية أو متلازمة داون : هو مرض جيني ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيراً في الصفات.
متلازمة داون (الطفل المنغولي) مرض غير وراثي ولكنه مرض جيني و تعود اسباب انجاب طفل مغولي هو سبب خلل في الكروموسومات اثناء انقسامها او بسبب كروموسوم غير طبيعي تحمله الأم

في وقت الإخصاب، بدل أن يجتمع رقم واحد من الكروموزوم 21 من الأب وواحد آخر من الأم، يتسلل كروموزوم ثالث ثم يزدوج في كل خليّة في جسم الجنين. تعتبر متلازمة داون المنغولية، والتي يطلق عليها أحياناً تريزومي 21، أكثر العيوب الكروموزومية شيوعاً، بحيث تظهر في حوالي واحد من أصل 830 ولادة.

كيف يمكن الكشف عن متلازمة داون؟
يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق أخذ عينة او بالتصوير التلفزيوني غالبا برؤية عنق غير طبيعي يعرفه أطباء الأجنة.

ما هي خصائص ومميزات متلازمة داون المنغولية؟
يمكن للمصابين بمتلازمة داون المنغولية أن يتميّزوا بخصائص فيزيائية (جسدية).

1- تتسم الحالة بوجود تغييرات بسيطة أو كبيرة في بنية الجسم.
2- يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل و النمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.
3- يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك.

لكن تعتبر أهم مميزات و صفات المصابون بمتلازمة داون:

1- صغر غير طبيعي في الذقن.
2- ميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها أيضا
3- ضعف في العضلات
4- تسطح في عظمة الأنف
5- طية واحدة فقط في راحة الكف
6- بروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم
7- قصر في الرقبة
8- وجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد
9- ليونة في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في مفصل الرقبة.
10- عيوب خلقية في تكوين القلب.
11- كبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
12- شق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

له ثلاثة انواع :

1- وجود ثلاثة نسخ من كروموسوم 21 وبذلك يمتلك الطفل 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم في الطفل الطبيعي. و نسبة هذا النوع هو حوالي 95 ٪
2- النوع الثاني هو التصاق جزء من كروموسوم 21 بكروموسوم آخر اما: 13-14-15-او 22 . نسبة حدوث هذا النوع هو 4٪
3- والنوع الآخر هو وجود خلايا طبيعية تحمل 46 كروموسوم وأخرى تحمل 47 كروموسوم ونسبة حدوث هذه الحاله هو قرابة 1٪

كيف يكون النمو الذهني لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون؟

1- غالبية الاطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخرا ذهنيا و يتراوح ذكائهم مابين 50 الى 70
2- احيانا يكون مستوى الذكاء متدني اكثر و يتراوح مابين 35 – 50
3- وفي حالات الخلايا المختلطة يكونون اعلى ذكاء ب 20- 30 نقطة من المصابين الآخرين

هل يمكن أن يكون المصابون بمتلازمة داون عرضة للإصابة بأمراض أخرى؟
الاطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم استعداد جيني اكثر للإصابة ب:

1- مرض الازهايمر المبكر
2- اضطرابات الغدة الدرقية
3- لديهم معدل حدوث الإصابة بسرطانات الدم ( اللوكيميا ) اكثر من غيرهم ( قابلية اكثر )

هل يمكن معالجة متلازمة داون؟

لا يمكن معالجة المتلازمة بحد ذاتها لكن يمكن المعالجة تعتمد على معالجة مظاهر المرض. على سبيل المثال:

1- الأفراد المصابين بتشوهات في القلب ربما يحتاجون لعمليات تصحيح
2- بينما مصابون آخرون ربما تكون لديهم مشاكل صحية بسيطة نسبيا لا تتطلب علاجا.

ماذا عن تعليم الأطفال المصابين بمتلازمة داون؟
الطفل المصاب بمتلازمة داون يحتاج الى تعلم مبكر وتدريب فهو يستطيع التدرب بالذات بالنسبة للأطفال الذين درجات ذكائهم اعلى.

هناك العديد من المراكز والمعاهد المتخصصة في تعليم هذه الفئة من الاطفال.

الرؤية المستقبلية لهم:

1- هناك بعض العوامل يمكن أن تسهم في تقصير متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.
2- احدى الدراسات التي أجريت في امريكا عام 2002أظهرت أن متوسط العمر لدى المصابين بمتلازمة داون هو 49 عاما
3- معظم الناس الذين يعانون من متلازمة داون ويبقون على قيد الحياة إلى الأربعينات والخمسينات يبدؤون بالمعاناة من خرف مرض الزهايمر.

«الرجاء عدم تجاهلنا، أو اشاحة النظر عنا عندما نقترب منك، لان مثل هذه التصرفات لن تبعد عنا الاعاقة. لم نختر ان نكون معاقين، ولكن حتما يمكنك اختيار الطريقة التي تتقبلنا بها!»